2013年高考生物知识点：常见遗传病分类及遗传特点

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分类	常见病例及表示方法	遗传特点
单基 因病	常 染 色 体	显性	并指（T、t）	1.无性别差异 2.含致病基因即患病
多指
软骨发育不全（A、a）
隐性	苯丙酮尿症（B、b）	1.无性别差异 2.隐性纯合发病
白化病（A、a）
先天性聋哑
镰刀型细胞贫血症（A、a）
伴 X 染 色 体	显性	抗维生素D佝偻病（XA、Xa）	1.与性别有关,含致病基因就患病,女性多发 2.有交叉遗传现象
遗传性慢性肾炎（XB、Xb）
隐性	进行性肌营养不良	1.与性别有关，女性纯合和男性含有患病，男性多发 2.有交叉遗传现象
红绿色盲（XB、Xb）
血友病（XH、Xh）
伴Y染色体	如外耳道多毛征	具有“男性代代传”的特点
多基因病	唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病	1．常表现出家族聚集现象 2．易受环境影响
染色体异常疾病	21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等	往往千万较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产

  　　常见遗传病优生方案表解  
       

遗传方式	组合方式	优生方案	常见病例
单单基因病 病 病 病	常常染色体	显性	软骨发育不全	夫妇均患病	A  ×Aa	亲本有一方纯合患病，后代全病，否则应做产前基因诊断	并指、多指、家庭性结肠息肉症
一方患病	A  ×aa
夫妇均正常	aa×aa	不需检测，全正常
隐性	白化病	夫妇均患病	aa×aa	后代全病，不宜生育	苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴
一方患病	A  ×aa	亲本有一方纯合正常，后代正常，否则应做产前基因诊断。
夫妇均正常	A  ×A
伴X染色体	显性	抗维生素D佝偻病	夫妇均患病	XAX×XAY	女性后代全病，男性后代应进行产前基因诊断。	遗传性肾炎
一方患病	XAX×XaY	女性患者后代均可能病，应进行产前基因诊断。
XaXa×XAY	宜生男不生女
夫妇均正常	XaXa×XaY	后代全部正常
隐性	血友病	夫妇均患病	XhXh×XhY	后代全病，不宜生育	进行性肌营养不良、色盲症
一方患病	XHX×XhY	后代均可能病，应做产前基因诊断
XhXh×XHY	男性后代全病，宜生女孩
夫妇均正常	XHX×XHY	男性后代可能患病，宜生女孩
伴Y染色体	男病女不病		宜生女不生男	外耳道多毛症
多基因病	唇裂	有患病史的夫妇，无论个体本身是否患病，后代均有患病可能	呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案	无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常疾病（如“21三体”综合症)	不宜婚育	猫叫综合症、性腺发育不良